新生儿疾病筛查指利用科技手段初步筛查新生儿是否有先天性和遗传性疾病的方法。
目前我市大多数分娩单位均已开展采用新生儿足跟血筛查甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，市级医院还有听力测试。现已发现患者数例。
甲状腺功能减低俗称“呆小症”，由于患儿体内缺乏甲状腺素，引起患儿日后生长和智力发育障碍。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致高苯丙氨酸血症，从而引起脑组织的损害。
这两种代谢性疾病在新生期无任何症状，而一旦出现特异性症状，已形成不可避免的组织器官损伤。而通过新生儿出生后足跟“一滴血”的检测就可以及早发现，从而可以及早治疗，使之“病而不残”。
